DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

ANTES DE NACER

-Amniocentésis: Indicada en parejas que tienen un hijo con síndrome de down o espina bífida, parejas con antecedentes de enfermedades genéticas y embarazadas de mas de 35 años.

-Ecografía: Detecta malformaciones congénitas.

 

 

DESPUÉS DE NACER

 

-Diagnóstico neonatal: Se actua de dos formas:

• Sobre la persona afectada: Se aplican todas las técnicas posibles para mejorar su calidad de vida.
• Sobre los padres: Para que aprendan a mejorar la vida de hijo.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

-Son alteraciones de la forma, estructura o tamaño durante el desarrollo embrionario.
-Pueden afectar a:

•    Extremidades: Deformación o reducción en brazos o piernas.
•    Órganos internos: Alteraciones en corazón, hígado...
•    Órganos sensoriales: Sordera, ceguera....

CAUSAS

-Factores ambientales: Rayos X, radiactividad, medicamentos, productos químicos, virus (varicela, rubeola)

-Alteraciones genéticas: Génicas, numéricas y cromosómicas.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ALTERACIONES GENETICAS CROMOSÓMICAS

-Delección: Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Ej.: Boca de Carpa

-Duplicaciones: Una parte del cromosoma está repetida. Puede producir enfermedades graves.

-Inversiones: Un fragmento cromosómico está invertido.

-Traslaciones: Intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.

 

 

 

 

 

 

 

 

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES QUE AFECTAN A LOS HOMBRES

-Síndrome de doble Y (44+XYY): Son hombres muy fuertes, agresivos, impotentes y algunos esteriles.

 

 

 

 

-Síndrome de Klinefelter (44+XXY): Hombres con un retraso mental moderado. Genitales pequeños y esterilidad.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSAS QUE AFECTAN A LAS MUJERES

-Síndrome de triple XXX (44+XXX): Mujeres delgadas y altas con un retraso mental moderado.

-Síndrome de Turner (44+X0) : Mujeres bajas genitales infantiles y esterilidad.

 

ALTERACIONES NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS

-Síndrome de Down: Son personas con tres cromosomas. Presentan retraso mental, branquicefalia, rasgos mongoloides, alteraciones diversas.

 

-Síndrome de Edwards: Tres cromosomas. Presentan deficiencia mental profunda. Malformaciones renales y cardiacas. Retraso en el crecimiento.

 

-Síndrome de Patau: Tres cromosomas. Presentan retraso mental muy profundo. Mal formaciones cardiacas, cerebrales, etc...

ALTERACIONES LIGADAS AL SEXO

GEN EN CROMOSOMA X
-Hemofilia: Dificultad para la coagulación de la sangre porque le faltan unas partículas factor VII y factor IX.
-Daltonismo: Dificultad para diferenciar algunos colores por alteraciones en la retina.

-GEN EN CROMOSOMA Y
-Hipertricosis auricular: Presencia de vello en el conducto auditivo
-Ictiosis