DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

ANTES DE NACER

-Amniocentésis: Indicada en parejas que tienen un hijo con síndrome de down o espina bífida, parejas con antecedentes de enfermedades genéticas y embarazadas de mas de 35 años.

-Ecografía: Detecta malformaciones congénitas.

 

 

DESPUÉS DE NACER

 

-Diagnóstico neonatal: Se actua de dos formas:

• Sobre la persona afectada: Se aplican todas las técnicas posibles para mejorar su calidad de vida.
• Sobre los padres: Para que aprendan a mejorar la vida de hijo.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

-Son alteraciones de la forma, estructura o tamaño durante el desarrollo embrionario.
-Pueden afectar a:

•    Extremidades: Deformación o reducción en brazos o piernas.
•    Órganos internos: Alteraciones en corazón, hígado...
•    Órganos sensoriales: Sordera, ceguera....

CAUSAS

-Factores ambientales: Rayos X, radiactividad, medicamentos, productos químicos, virus (varicela, rubeola)

-Alteraciones genéticas: Génicas, numéricas y cromosómicas.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ALTERACIONES GENETICAS CROMOSÓMICAS

-Delección: Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Ej.: Boca de Carpa

-Duplicaciones: Una parte del cromosoma está repetida. Puede producir enfermedades graves.

-Inversiones: Un fragmento cromosómico está invertido.

-Traslaciones: Intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.

 

 

 

 

 

 

 

 

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES QUE AFECTAN A LOS HOMBRES

-Síndrome de doble Y (44+XYY): Son hombres muy fuertes, agresivos, impotentes y algunos esteriles.

 

 

 

 

-Síndrome de Klinefelter (44+XXY): Hombres con un retraso mental moderado. Genitales pequeños y esterilidad.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSAS QUE AFECTAN A LAS MUJERES

-Síndrome de triple XXX (44+XXX): Mujeres delgadas y altas con un retraso mental moderado.

-Síndrome de Turner (44+X0) : Mujeres bajas genitales infantiles y esterilidad.

 

ALTERACIONES NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS

-Síndrome de Down: Son personas con tres cromosomas. Presentan retraso mental, branquicefalia, rasgos mongoloides, alteraciones diversas.

 

-Síndrome de Edwards: Tres cromosomas. Presentan deficiencia mental profunda. Malformaciones renales y cardiacas. Retraso en el crecimiento.

 

-Síndrome de Patau: Tres cromosomas. Presentan retraso mental muy profundo. Mal formaciones cardiacas, cerebrales, etc...

ALTERACIONES LIGADAS AL SEXO

GEN EN CROMOSOMA X
-Hemofilia: Dificultad para la coagulación de la sangre porque le faltan unas partículas factor VII y factor IX.
-Daltonismo: Dificultad para diferenciar algunos colores por alteraciones en la retina.

-GEN EN CROMOSOMA Y
-Hipertricosis auricular: Presencia de vello en el conducto auditivo
-Ictiosis

ALTERACIONES AUTOSÓMICAS DE GENES RECESIVOS

-Albinismo: Imposibilidad de sintetizar melanina. Tienen la piel y el cabello de color blanco y los ojos de color rosado.

 

-Fibrosis quística, acromatosia, sordomudez y anemia facilforme.

ALTERACIONES AUTOSOMICAS POR GENES DOMINANTES

-Polidactilia: Es la presencia de seis dedos en las manos o en los pies. Debe estar afectado uno de los dos progenitores.

 

 

-Sindactilia: Unión de los dedos.

 

 

 

 

 

ALTERACIONES GENÉTICAS

-UN GEN ALTERADO
-A veces, ciertos genes sufren cambios que pueden tener graves consecuencias: El cáncer.
-El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación y crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman los tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar por el sistema circulatorio provocando metástasis.
Esta transformación cancerígena se debe a:

1. Mutaciones causadas por factores ambientales (sustancias químicas, radiaciones).
2. Presencia de ciertos genes (protoocogenes) que pasan a oncogenes por una mutación.
3. Virus que producen mutaciones que pueden ser cancerígenas.

HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS

 

*CAUSAS
-Las diferencias genéticas: Las características son heredables y constituyen el genotipo del individuo exclusivo para cada persona.
-Los factores ambientales: Las características no se heredan.

*CARACTERÍSTICAS CONTINUAS
-Muchos fenotipos con diferencias pequeñas entre ellos.  En la mayoría de los casos dependen de varios pares de genes con efectos aditivos en algún caso depende de factores ambientales.

*CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS
-Pocos fenotipos muy diferenciables. No influye el ambiente. Ej: Grupos sanguíneos.

CASOS GENÉTICOS QUE NO CUMPLEN LAS LEYES DE MENDEL

-Alelismo múltiple: Existen mas de dos genes para un carácter, aunque cada individuo solo tiene dos.
Aparecen más genotipos posibles (AA, AB, AC, BB,...)

-Herencia cuantitativa: Intervienen varias parejas de genes con efectos aditivos aparecen muchos fenotipos que varían minimamente entre sí.

3º LEY DE MENDEL

-"Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto".

2ºLEY DE MENDEL

-"Cuando se cruzan dos individuos de la F1 anterior, aparece una F2 integrada por dos o tres fenotipos".
-Aparecen fenotipos que tenían los abuelos y que habían quedado ocultos en la primera generación por ser recesivos.

1º LEY DE MENDEL

-La primera ley de Mendel dice:
-¨Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos (individuo que tiene los genes para un carácter iguales) distintos, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales en genotipo y fenotipo¨.
-Su fenotipo es igual al de uno de los progenitores (si hay dominancia) o intermedio (si hay codominancia)

GENOTIPO, FENOTIPO Y MEDIO AMBIENTE

-Genotipo: Todo individuo lleva dos genes por cada carácter ( uno del padre y otro de la madre).  El conjunto de todos los genes de un individuo constituye el genotipo.

-Fenotipo y medio ambiente: No todos los genes se manifiestan, los que se manifiestan constituyen el fenotipo.
La manifestación de los genes influye el medio ambiente que rodea al gen, los otros genes, el citoplasma celular, nutrientes y el medio externo en el que se desarrolla el individuo.
Ej: Dos gemelos tienen el mismo genotipo pero el fenotipo no es igual

GENOTIPO= FENOTIPO + MEDIO AMBIENTE

¿QUÉ ES UN GEN?

-Un gen es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína.
-Desde el punto de vista de la genética podemos decir que un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter

 

*GENES DOMINANTES, RECESIVO Y CODOMINANTES
-Dominante: Gen que s manifiesta siempre e impide que se manifieste el gen alternativo.
-Recesivo: Gen que solo se manifiesta cuando no está presente el gen dominante.
-Codominantes: Genes que tienen la misma capacidad de expresión.

COMO SE HEREDA EL SEXO

-Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada gameto.
-En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el cromosoma X y la otra mitad Y.
-Los óvulos tendrán un cromosoma X
-Al producirse la fecundación si el espermatozoide que lleva el cromosoma X se une al óvulo dará origen a una niña. Si lleva el cromosoma Y se originará un niño.
-El sexo del hijo está determinado por el padre. Existe la misma posibilidad de tener un niño o una niña

CROMOSAS Y CARIOTIPO

1-CROMOSOMAS

-Nuestras células disponen de 46 cromosomas, de los cuales 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas y 2 cromosomas sexuales que pueden formas parejas (XX) o (XY). El primer caso corresponde a las mujeres y el segundo a los hombres.

 

2-CARIOTIPO

-El cariotipo humano refleja el número, el tipo y la estructura de los cromosomas de una especie. Permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar. Así se pueden detectar anomalías cromosómicas.